Mmc on lyhenne sanasta meningomyeloseele. Nimi tulee latinankielen sanoista meningo-myelo-cele. Meningo viittaa aivoja ja selkäydintä suojaavaan kerrokseen (aivokalvo), myelo selkäytimeen (ydin) ja cele tyrään, kohjuun tai halkioon.
Mmc tarkoittaa siis selkäydinkohjua tai selkärankahalkiota. Selkäydinkohju on synnynnäinen selkärangan ja selkäytimen epämuodostuma. Siihen liittyy lähes aina myös selkäytimen toiminnan vaurioituminen ja puutteet hermostollisissa yhteyksissä.
Mmc on yleisin tyyppi hermostoputken sulkeutumishäiriöistä (spina bifida). Siihen liittyy yleensä liikuntavamma, joka hidastaa tai estää motorista kehitystä, ja useimmiten myös tuntopuutoksia.
Kohjun sijainnin perusteella mmc jaetaan eri tasoihin. Vaurio koskee selkäydinkohjun alapuolella olevia kehonosia. Vamman vaikeusaste vaihtelee suuresti riippuen siitä, millä korkeudella kohju sijaitsee sekä myös selkäytimen vaurion laadusta. Mitä ylempänä selkäytimessä vaurio sijaitsee, sitä ylemmäksi kehoa vamma ulottuu. Valtaosalla mmc rajoittuu lantion ja alaraajojen alueelle. Suuremmalla osalla mmc:een liittyvä hydrokefalia vaikuttaa osaltaan oirekuvaan.
Miten mmc syntyy
Mmc syntyy raskauden varhaisessa vaiheessa, viikkojen 5–6 aikana. Yleensä se todetaan jo raskaudenaikaisessa ultrassa, mutta välillä vasta syntymän jälkeen. Hyvin lievässä muodossa se saattaa paljastua vasta aikuisiällä esimerkiksi epämääräisten suolisto-ongelmien yhteydessä.
Tavanomaisessa kehityksessä sikiön hermostoputki sulkeutuu ja siitä muodostuvat myöhemmin aivot ja selkäydin. Mmc:ssä hermostoputken sulkeutuminen ei tapahdu täydellisesti ja selkärangan yhden tai useamman nikaman takakaari jää sulkeutumatta. Sikiön kasvaessa selkäydin hermoineen tai joissain harvoissa tapauksissa vain selkäydinkalvot tunkeutuvat osittain ulos auki jääneestä kohdasta. Siksi lapsella on syntyessään pullistuma eli seele jossain kohtaa selkärankaa, yleensä alaosassa. Aivo-selkäydinneste purkautuu aukileen kautta ja tämän sulkeminen heti syntymän jälkeen johtaa yleensä hydrokefaliaan.
Mmc:n syntysyy on tuntematon eikä synnyn tarkkaa mekanismia tunneta. Perinnöllisillä tekijöillä on ilmeisesti altistavaa vaikutusta, koska mmc:n yleisyys vaihtelee eri kansoilla. Perheessä yhdellä lapsella todettu mmc lisää seuraavien lasten mmc-riskin noin seitsemänkertaiseksi.
Merkittävin tunnettu mmc:n syntyyn vaikuttava tekijä on alkion foolihappovaje. Kehittyneissä maissa tämä johtuu useimmiten äidin foolihappoaineenvaihdunnan häiriöstä tai jonkin lääkeaineen pitkäaikaisesta käytöstä. Suurten foolihappoannosten nauttimisen ennen raskautta ja ensimmäisten raskausviikkojen aikana on todettu vähentävän mmc:n toistumisriskiä perheessä jopa 70 prosentilla.
Miten mmc ilmenee
Mmc vaikuttaa pääasiassa henkilön liikkumiskykyyn sekä rakon ja suolen toimintaan. Lisäksi mmc aiheuttaa tuntopuutoksia lantion seudussa ja alaraajoissa. Kognitiivisia haasteita, esimerkiksi hahmottamisen ongelmia, saattaa myös esiintyä lähinnä hydrokefaliaan liittyen. Valtaosalla mmc:een liittyy hydrokefalia, joka vaikuttaa omalta osaltaan elämään ja toimintakykyyn. Lue lisää hydrokefaliasta.
Liikkumisen haasteet
Liikkuminen on yksi merkittävä osa-alue, johon mmc vaikuttaa. Valtaosa käyttää liikkumisen apuvälineenä pyörätuolia. On tyypillistä, että lapsena ja nuorena kävely on mahdollista, mutta jossain vaiheessa koetaan tarpeelliseksi siirtyä käyttämään pyörätuolia. Jos kävely vie liikaa voimia ja aikaa, saattavat arkipäivän toiminnot ja jaksaminen heikentyä.
Mmc kuormittaa kehoa muun muassa lihasepätasapainon vuoksi. Tätä hoidetaan esimerkiksi erilaisten tukisidosten, yksilöllisesti valmistettavien kenkien sekä kirurgisten toimenpiteiden avulla. On tyypillistä, että mmc vaatii leikkaushoitoa jossain vaiheessa elämää.
Suolen ja rakon toiminnan haasteet
Mmc:een liittyy yleensä jonkin asteisia suolen ja rakon toiminnan ongelmia. Jos ongelmat ovat vaikeita, ne koetaan kaikkien hankalimpina ja elämää rajoittavimpina mmc:n oireina. Pahimmillaan ne rajoittavat hyvinkin paljon sosiaalista elämää ja niihin liittyy merkittäviä terveysriskejä. Onneksi apua on kuitenkin saatavilla.
Virtsarakko tyhjennetään yleensä katetrilla noin 5–6 kertaa päivässä silloin, kun sulkijalihas ylitoimii (rakon seinämän lihas on veltto). Yhdellä kolmasosalla sulkijalihas ei toimi ja virtsaa valuu tiputellen jatkuvasti. Sosiaalisen haitan lisäksi virtsarakon toimimattomuus aiheuttaa virtsatietulehdusten ja munuaisvaurion riskiä. Munuaiskuvaukset ja urodynaaminen tutkimus tehdään ensimmäisten elinviikkojen aikana ja myöhemmin tarpeen mukaan jotta selviää, minkä tyyppinen toimintahäiriö lapsen mmc:een liittyy ja miten sen hoito tulee järjestää.
Peräsuolen sulkijalihaksen toimintahäiriö on yleensä samantyyppinen kuin rakon sulkijalihaksen. Suoli saattaa olla koko ajan avoin, jolloin uloste valuu vapaasti, tai sulkijalihas on kiinni, mutta sen yläpuolella peräsuoli on veltto ja laajenee ulosteen pakkautuessa sinne. Jos suoliongelma jatkuu, saattaa kehittyä hoitoa vaativa ummetus.
Tuntopuutokset ja seksuaalisuus
Mmc aiheuttaa ihon tuntoaistin puutteita. Tunto saattaa puuttua kokonaan tai osittain vaurioalueelta. Keho ei anna varoitussignaaleja ja siksi on varottava kaikkia ihoa vahingoittavia tekijöitä, kuten teräviä esineitä tai ihon paleltumista ja palamista. Joskus voi syntyä myös painehaavoja. Seksuaalisuuden alueelle aiheutuu haittaa, jos tuntoaisti toimii puutteellisesti erogeenisilla alueilla.
Mmc:n hoito
Suomessa ei ole käytettävissä mitään keinoa, jolla mmc:ä voitaisiin hoitaa ennen syntymää. Ainoa hoitokeino on sulkea selkä leikkauksella mahdollisimman nopeasti syntymän jälkeen infektioriskin pienentämiseksi. Mmc:ä ei voida nykylääketieteen keinoin parantaa, mutta elämänlaatua voidaan parantaa huomattavasti kuntoutuksella, korjausleikkauksilla ja sopivilla apuvälineillä.
Kun selän halkio suljetaan, aivo-selkäydinnesteen kulku estyy ja seurauksena on useimmiten hydrokefalia. Sen vaikutus elämään on yksilöllinen riippuen kokonaistilanteesta sekä suntin toimivuudesta.
Tutustu mmc-oppaaseen
Kun potilaalla on mmc tai hydrokefalia. Tuet, palvelut ja toimintakyvyn arviointi lääkärin työssä -opas
Mmc-posteri
Palaute sivun sisällöstä
Kysy lisää
Lue lisää:
Mikä oli inhokkiaineesi koulussa, Leo-Pekka Tähti?
Akaan kaupungissa asuu Saxbergien hullunkurinen perhe: Rauhallinen ja viisas Onni, rohkea ja tarmokas Helmi sekä heidän rempseä äitinsä Susanna, joka sysää koko perheen säännöllisesti seikkailuihin.
