Hydrokefalia

Hydrokefalia tarkoittaa aivo-selkäydinnestekierron häiriötä. Hydrokefalia ei ole itsenäinen tauti tai sairaus, vaan enemmänkin oireyhtymä.
Hydrokefaliassa aivoselkäydinkierto on jostain syystä estynyt eikä toimi normaalilla tavalla. Hydrokefalia voi johtua monesta tekijästä ja alkaa missä iässä tahansa, jopa ennen syntymää tai vasta aikuisiällä. Hydrokefalia diagnosoidaan vuosittain Suomessa noin 50 lapsella. Hydrokefalian hoito on kirurginen korjaava toimenpide: joko suntin asetus tai endoskooppinen eli tähystämällä tehty toimenpide.

Hydrokefalia on seurausta erilaisista aivoihin ennen syntymää tai syntymän jälkeen kohdistuvista vaurioista, jollaisia ovat muun muassa aivojen kehityshäiriöt, tulehdukset, aivoverenvuodot, aivotraumat sekä aivokasvaimet. Lapsen ennuste riippuu ensisijaisesti hydrokefalian taustalla olevasta aivovauriosta tai rakenteellisesta poikkeavuudesta, ei aivoselkäydinnestekierron häiriöstä, hydrokefaliasta.

Raskauden aikana voidaan huolellisilla, toistuvilla ultraäänitutkimuksilla ja tarvittaessa sikiön magneettitutkimuksella selvittää sikiön hydrokefalian syytä ja seurata sen kehittymistä. Jo sikiöaikana ja erityisesti syntymän jälkeen on kiinnitettävä huomiota pään kasvuun. Kaikki pään kasvuun viittavat muutokset eivät liity hydrokefaliaan.

Hydrokefalian vaikutus elämään riippuu oireiden kokonaisuudesta sekä suntin toimivuudesta. Hydrokefalia voi esiintyä itsenäisesti, mutta siihen voi myös liittyä muita liitännäissairauksia tai -vammoja. Tyypillisempiä ovat meningomyeloseele eli mmc, cp-vamma ja epilepsia. Hydrokefalian kanssa on mahdollista elää hyvin tavallistakin elämää.

Mistä hydrokefalia johtuu

Selkäydinneste muodostuu aivojen sisällä aivokammioiden (sivuaivokammiot ja 4. aivokammio) seinämän suonipunoksessa (plexus chorioideus). Sivuaivokammioista aivo-selkäydinneste virtaa kolmanteen aivokammioon ja sieltä edelleen kapean aivonesteviemärin (aquaeductus Sylvii) kautta neljänteen aivokammioon, josta se kulkeutuu selkäydinkanavaan ja aivojen pinnalle, josta se imeytyy takaisin verenkiertoon. Hydrokefalia aiheutuu epätasapainosta aivoselkäydinnesteen tuotannossa ja takaisinimeytymisessä, jolloin aivokammiot laajenevat ja kallon sisäinen paine kohoaa. Vauvoilla aivokammioiden kasvusta seuraa pään ympäryksen kasvun kiihtyminen, isommilla lapsilla yleisiä oireita ovat päänsärky, pahoinvointi ja oksentelu sekä karsastus ja tasapainovaikeudet. Jos aivo-selkäydinnesteen imeytyminen takaisin verenkiertoon on häiriintynyt, kyseessä on niin sanottu kommunisoiva hydrokefalia. Jos taas kyseessä on aivo-selkäydinestekierron estyminen esimerkiksi vuodon, kasvaimen tai rakenteellisen poikkeavuuden seurauksena, kyseessä on niin sanottu obstruktiivinen hydrokefalia.

Keskoslapsilla tavallisin hydrokefalian syy on aivoverenvuoto, joka on tapahtunut syntymän aikoihin. Muita hydrokefalian syitä ovat aivojen synnynnäiset rakenteelliset poikkeavuudet, mmc:een liittyvä Chiari-malformaatio, aivoverisuonimalformaatioihin liittyvien vuotojen jälkitilat, tulehdukset, aivokystat, aivokasvaimet ja jotkut harvinaiset aineenvaihduntasairaudet. Perinnöllinen hydrokefalia (lähinnä X-kromosomaalinen aivonesteviemärin ahtaus) on harvinainen.

Miten hydrokefaliaa hoidetaan

Hydrokefaliaa hoidetaan useimmiten asettamalla suntti. Se on ihon alla kulkeva, yleensä silikoninen, venttiilillä varustettu muutaman millimetrin paksuinen letku. Suntin yläpää sijoitetaan sivuaivokammioon ja alapää yleensä vatsaonteloon. Suntin venttiilin tarkoituksena on estää nesteen virtaaminen väärään suuntaan ja säädellä nesteen virtausta paineen perusteella. Läppälaitteita on monenlaisia, mutta tavallisesti aluksi asetetaan avautumispaineeltaan matalapaineläppä, koska lapsi on pääasiassa vaakatasossa ja normaali aivopaine on matala.

Kun lapsi oppii istumaan ja kävelemään ja on suuren osan päivästä pystyasennossa, vaihdetaan yleensä avauspaineeltaan keskipaineinen läppä tai magneettisuntti, jossa avauspainetta voidaan säädellä tarvittaessa ulkoisella laitteella. Suntin sijasta voidaan joissakin tapauksissa suorittaa kolmannen aivokammion pohjan puhkaisu, jossa aivoselkäydinnesteelle tehdään tähystyksellä uusi kanava tukkeutuneen tilalle.

Aivonesteviemärin ahtauma on helposti hoidettavissa, mutta monilokeroisen rakkulaisen rakennepoikkeavuuden aiheuttaman hydrokefalian hoito on jo huomattavasti haasteellisempaa.

Hydrokefalia ja mmc

Kolmasosalla lapsista, joilla on synnynnäinen hydrokefalia tai joille hydrokefalia kehittyy alle 1-vuotiaana, on meningomyeloseele eli mmc. Mmc:een liittyvä hydrokefalia johtuu yleensä Chiari 2 -malformaatiosta, jossa pikkuaivojen alaosa sekä usein myös ydinjatkos on työntynyt niska-aukkoon (formen magnum) aiheuttaen näin aivoselkäydinnestekierron estymisen. Mmc:een voi liittyä myös aivonesteviemärin ahtaus.

Arviolta 80–95 prosentille lapsista, joilla on mmc, kehittyy hydrokefalia

Suntin toimintahaasteet ja oireet

Suntti on laite, joka voi rikkoontua tai lakata toimimasta. Valtaosalle sen toimivuus on välttämätöntä, jopa elintärkeää. Epäiltäessä suntin toimintahäiriötä on päästävä pikaisesti tutkimuksiin. Vanhempien tulee seurata aktiivisesti lapsen suntin toimivuutta. Suntti voi muun muassa tukkeutua, hajota tai tulehtua.

Suntin toimimattomuus tai sen ylivirtaus voi aiheuttaa selkeästi näkyviä oireita, esimerkiksi vetämätöntä oloa, päänsärkyä tai oksentelua. Oireet voivat olla hyvin yksilöllisiä eivätkä kovin helposti tulkittavissa. Oman haasteensa muodostaa se, että pieni lapsi ei osaa välttämättä kertoa tuntemuksistaan ja olotiloistaan.

Suntin toimintahäiriön mahdollisia oireita:

• Päänsärky
• Pahoinvointi
• Uneliaisuus
• Näköhäiriöt, ”kaksoiskuvat”, silmien valoarkuus
• Huimaus
• Suntin vastakkaisen puolen kasvojen puutuminen
• Oksentaminen
• Kiukkuisuus, pahantuulisuus
• Karsastus lisääntyy selkeästi
• Käsittelyarkuus: Vauvaa ei pysty käsittelemään normaalisti (esim. vaipanvaihto) ilman, että vauva selkeästi ilmaisee huonoa oloaan
• Itkuisuus: Kun vauva itkee ja huomaa, että itku on erilaista kuin tavallisesti
• Yleinen olotila: Vanhempi tai joku muu havaitsee, ettei kaikki ole kohdallaan

Suntin toimimattomuuteen liittyvä epämääräisyys saattaa aiheuttaa vanhemmille voimakasta huolta. Pahimmillaan sunttiongelmat rasittavat koko perheen arkea ja vievät voimia. Näissä tilanteissa kannattaa hankkia kaikki tieto, tuki ja vertaistuki. Joskus sunttiongelmat voivat kasaantua, mutta ne menevät valtaosalla jossain vaiheessa ohi. Toimiva sunttisysteemi voidaan löytää hyvin haastavissakin tilanteissa. Toivo paremmasta ja vertaistuki auttavat vaikean elämäntilanteen yli.

Tutustu hydrokefaliaoppaaseen

Kun potilaalla on mmc tai hydrokefalia. Tuet, palvelut ja toimintakyvyn arviointi lääkärin työssä -opas

Hydrokefalia-posteri